Análise de Literatura
Gene: CR1
Outros nomes:
- 3b/4b Recetor 1 (Knops
Blood Group);
- C3-Binding protein;
C3BR
C4BR
CD35
Sequência do gene CR1 (obtida pelo programa FASTA da base de
dados NCBI):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_000001.11?report=fasta&from=207496128&to=207641765
Locus: 1q32.2
- Locus é o local fixo num cromossoma onde se localiza determinado gene
Tabela explicativa de como localizar um gene num cromossoma
Localização do gene CR1 no cromossoma 1
Genoma:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_000001.11?report=graph&from=207474281&to=207663610&app_context=Gene&assm_context=GCF_000001405.33
Número de exões: 48
Especificidade de Tecidos - o CR1 está presente em:
- Eritrócitos;
- Leucócitos;
- Podócitos;
- Células dendríticas foliculares.
Genes da mesma família:
- Proteína de controlo do complemento (sushi domain);
- Sistema complemento;
- Moléculas CD;
- Antigénios do grupo sanguíneo.
Funções:
- Mediação da ligação celular de partículas e de imunocomplexos;
- Ativação/regulação do sistema complemento;
- Resposta imunitária;
- Regulação da atividade da endopeptidase tipo- serina;
- Recetor do vírus do Epstein-Barr (herpesvírus humano 4);
- Polimorfismo genético (variação fenotípica que pode ser separada em classes distintas e bem definidas, o controlo genético dá-se num ou poucos locus, sendo estas características pouco suscetíveis a fatores ambientais).
Doenças associadas ao gene:
- Malária;
- Toxoplasmose;
- Alzheimer;
- Carcinoma da vesícula biliar;
- Sarcoidose;
- Tuberculose.
Referências Bibliográficas:
- https://www.uniprot.org/uniprot/P17927
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1378
- https://omim.org/entry/120620?search=CR1&highlight=cr1